胃癌相关的幽门螺杆菌铁摄取调节蛋白基因多态性及进化分析

摘要 目的：探寻幽门螺杆菌（Helicobacter pylori,Hp）铁摄取调节蛋白（ferric uptake regulator,Fur）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）和进化分型与胃癌的相关性。方法：选取2011-2018年青岛市市立医院保存的150株Hp（胃癌来源59株和胃炎来源91株）,运用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）方法扩增fur基因,并进行一代测序及SNP分析。通过NCBI数据库下载226株东亚亚群Hp菌株fur基因序列,应用MEGA 5.0软件分析SNP并构建fur基因Neighbour-Joining系统进化树,建立进化分型。结果：98.7 %（148/150）Hp菌株fur基因PCR扩增阳性。序列分析发现fur基因351位点存在碱基A→G的同义SNP（SNP A351G）,胃癌来源的菌株中G等位基因的变异频率明显高于胃炎来源的菌株,差异有统计学意义（χ²=5.161,P=0.023）;携带该等位基因的菌株发生胃癌风险明显升高（OR=2.4）。在东亚Hp fur基因的Neighbour-Joining系统进化树中,依据进化距离将东亚Hp菌株分为Ⅰ型和Ⅱ型两个亚型,fur基因进化Ⅰ型中的胃癌来源Hp菌株比例明显高于Ⅱ型,差异有统计学意义（χ²=41.8,P=9.9×10^-11）;感染furⅠ型Hp的患者发生胃癌的风险显著升高（OR=4.7）。结论：携带fur SNP A351G的Hp菌株导致胃癌发生风险显著升高,fur基因进化Ⅰ型与胃癌发生风险具有一定相关性。     

FADS2 rs3834458基因多态性与中国汉族人群冠心病易感性的相关性研究

目的:探讨脂肪酸去饱和酶2(FADS2)基因rs3834458位点多态性与中国汉族人群冠心病易感性的关系。方法:随机抽取青岛地区汉族人群中149名无血缘关系的健康体检人群为对照组以及我院收治的192例冠心病患者为冠心病组。采用聚合酶链反应(PCR)对健康人群、冠心病患者进行FADS2 rs3834458基因分型,检测受试者的生化指标,采用x2检验、t检验、Wilcoxon秩和检验和Logistic回归进行统计学分析。结果:冠心病组男性比例、年龄、体重指数(BMI)、血糖(GLU)、总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、丙氨酸氨基转移酶(ALT),天冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)均显著高于对照组(P0.05),而高密度脂蛋白(HDL-C)水平明显低于对照组(P0.05)。两组间的基因型分布和等位基因频率比较无显著差异(P0.05)。性别(男性)、年龄、GLU、TC和HDL-C(1.00 mmol/L)是冠心病发生的独立危险因素(OR=3.57,1.14,1.34,3.50,2.89)。FADS2rs3834458有T/T、T/del、del/del三种基因型,而T等位基因不是冠心病发生的独立危险因素(P=0.641)。结论:FADS2 rs3834458基因多态性与中国汉族人群中冠心病发病风险无明显相关性。